Fatores genéticos envolvidos na etiopatogenia do glaucoma

Résumé

O glaucoma é uma das principais causas de cegueira irreversível no mundo. Trata-se de uma patologia caracterizada por alterações específicas do campo visual e da papila, geralmente acompanhadas de hipertensão intraocular e que se não for tratada a tempo conduz à cegueira. Manifestada por escavação e atrofia do disco óptico, com quadro assintomático. A doença é heterogénea, contando com a participação de fatores genéticos, os quais não são absolutamente determinados. Objetivo: Identificar na literatura fatores genéticos envolvidos na etiopatogenia do glaucoma. Material e Métodos: Trata-se de uma revisão de 

literatura realizada em acervos da biblioteca das Faculdades Unidas do Norte de Minas, bem como, artigos disponíveis nos principais bancos de dados eletrônicos: SciELO e Bireme. Tal pesquisa foi realizada no período de Abril à Junho de 2014, sendo utilizados 18 artigos. Resultados/Discussão: Mutações genéticas em várias populações foram identificadas por estudos científicos e uma base genética para a patogênese de glaucoma tem sido estabelecida. O glaucoma primário de ângulo aberto é o tipo mais comum em todas as populações. Aproximadamente metade dos doentes com esse subtipo tem história familiar da doença, a qual, em parentes diretos, aumenta entre 1 a 10 vezes a probabilidade de também vir a sofrer da mesma patologia. A suscetibilidade a doenças complexas, particularmente aquelas de início tardio como o glaucoma, resulta da interação da componente genética com fatores ambientais. Mutações em vários genes, como miocilina, optineurina, WDR36 e CYP1B1, estão associados com risco aumentado de desenvolver a enfermidade. Estudos epidemiológicos revelam que, elevada tensão intraocular, idade, descendência africana, espessura do centro da córnea, miopia e diabetes mellitus são também fatores de risco para o glaucoma. Em relação à história familiar, o certo é que não existe apenas um único gene responsável, mas sim uma série que, quando mutados, podem levar à doença. Os indivíduos que possuem alguns destes parâmetros devem realizar uma revisão oftalmológica periódica anual. Conclusão: Conclui-se que a compreensão da etiopatogenia do glaucoma é ampla e complexa, e o exato modo de transmissão genética ainda não foi determinado. A mutação cromossômica apenas aumenta a probabilidade de vir a sofrer da enfermidade, não determinando o seu desenvolvimento. É imprescindível compreender que tais genes, quando identificados, não levam ao diagnóstico da doença, mas sim a maior suscetibilidade do indivíduo vir a tê-la.